Disturbi del metabolismo
Disturbi del metabolico può verificarsi quando reazioni chimiche anormali nel corpo alterano il normale processo metabolico . Può anche essere definito come anomalia ereditaria del gene singolo, la maggior parte dei quali è autosomica recessiva.
Sintomi dei Disturbi del metabolismo
Alcuni dei
possibili sintomi che possono verificarsi con disturbi metabolici
sono letargia , perdita di
peso , ittero e convulsioni . I sintomi
espressi varierebbero con il tipo di disordine metabolico. Esistono
quattro categorie di sintomi: sintomi acuti, sintomi acuti a
insorgenza tardiva, sintomi generali progressivi e sintomi
permanenti.
Cause dei Disturbi del metabolismo
Proteine coinvolte nel disturbo del metabolismo del ferro
(HFE)
I disordini metabolici ereditari sono una delle cause dei
disordini metabolici e si verificano quando un gene difettoso provoca
un deficit enzimatico. Queste malattie, di cui esistono molti
sottotipi, sono note come errori innati del metabolismo . Le
malattie metaboliche possono anche verificarsi quando il fegato o
il pancreas non funzionano correttamente.
Tipi Disturbi del metabolismo
Le principali classi di disordini metabolici sono:
•
Squilibrio acido-base
• Malattie metaboliche del cervello
•
Disturbi del metabolismo del calcio
• Disturbi da deficit di
riparazione del DNA
• Disturbi del metabolismo del glucosio
•
iperlattacidemia
• Disturbi del metabolismo del ferro
•
Disturbi del metabolismo lipidico
• Sindromi da
malassorbimento
• Sindrome metabolica X
• Errore innato
del metabolismo
• Malattie mitocondriali
• Disturbi del
metabolismo del fosforo
• porfirie
• Carenze
proteostasiche
• Malattie della pelle metaboliche
•
Sindrome da deperimento
• Squilibrio idrico-elettrolitico
Diagnosi e Disturbi del metabolismo
Microbiota intestinale
I disordini metabolici possono essere
presenti alla nascita e molti possono essere identificati dallo
screening di routine. Se un disturbo metabolico non viene
identificato precocemente, allora può essere diagnosticato più
tardi nella vita, quando compaiono i sintomi. Test specifici del
sangue e del DNA possono essere fatti per diagnosticare i disordini
metabolici genetici.
Il microbiota intestinale , che è
una popolazione di microrganismi che vivono nel sistema digestivo
umano, ha anche una parte importante nel metabolismo e generalmente
ha una funzione positiva per il suo ospite. In termini di
interazioni patofisiologiche / meccanismo, un anormale microbioma
intestinale può giocare un ruolo nell’obesità legata al disturbo
metabolico.
Screening Disturbi del metabolismo
Lo screening del disturbo metabolico può essere fatto nei neonati
attraverso i seguenti metodi:
• Esame del sangue
• Test
cutaneo
• Test dell’udito
Gestione dei Disturbi del
metabolismo
I disturbi metabolici possono essere curati dalla
gestione della nutrizione, specialmente se rilevati precocemente. È
importante che i dietologi abbiano conoscenza del genotipo per creare
quindi un trattamento che sarà più efficace per l’individuo.