che cosa è l’anemia falciforme
Vediamo assieme che cosa è l’anemia falciforme a che cosa è dovuta l’anemia falciforme
L’anemia falciforme è una malattia ereditaria a trasmissione
AUTOSOMICA RECESSIVA tipica delle zone africane in cui incombe la
malaria. La presenza della malattia, infatti, è fattore di
protezione.
La mutazione comporta la sostituzione dell’amnoacido
GLUTAMMATO con la VALINA in posizione 6 della catena ß
dell’emoglobina. L’HbA normale non può essere formata, e al suo
posto viene sintetizzata emoblobina chiamata HbS, affiancata da una
minima produzione di HbA2 e HbF.
che cosa è dovuta l’anemia falciforme
La malattia è caratterizzata dalla presenza di TESTA A TORRE per
un’iperattività del midollo osseo.
Nei soggetti omozigoti la
malattia è MORTALE.
Nei soggetti eterozigoti la malattia
garantisce la sopravvivenza, benché sempre accompagnata da anemia, a
meno che non insorgano:
– ipossia (riduzione di O2 nei
tessuti)
– freddo
– attività sportiva intensa
–
disdratazione
In quel caso la condizione di stress causa un
cambiamento nella forma del globulo rosso che diventa “a falce”,
da qui il termine utilizzato. La forma a falce è dovuita a una
depolimerizzazione dell’emoglobina contenuta al suo interno. Dal
momento che il globulo rosso non riesce più a passare attraverso i
piccoli vasi sanguigni, si hanno crisi dolorose da occulsione e
ingorgo vascolare. I globuli rossi difettosi vengono inoltre
eliminati dalla milza (emolisi) che nei bambini, soprattutto, appare
fortemente ingrossata (splenomegalia).
Diagnosi
– anamnesi
geografica
– Hb = 6-7 g/dl
– reticolociti = 10-20% (sono
globuli rossi giovani che hanno appena perso il nucleo)
–
elettroforesi plasmatica
– presenza di cellule falciformi allo
striscio di sangue periferico
Le crisi vascolari vanno trattate
con:
– antidolorifici
– calore
– idratazione
Nei
casi più gravi, non vi è solo dolore ma anche:
– ischemia
mesenterica
– ictus e deficit cognitivo
– retinopatia
–
disfunzione erettile
– crisi aplastiche soprattutto a seguito di
infezione da parvorvirus 19
– crisi da sequestro e infarto
splenico: la milza va in atrofia
– calcolosi della cistifellea
–
necrosi della testa del femore
– ulcere degli arti inferiori
Non
esiste una terapia risolutiva tranne il trapianto di midollo
osseo.
Altrimenti si può ricorrere a emotrasfusioni che però
comportano il deposito di ferro eccessivo soprattutto a livello
polmonare causando FIBROSI.