Disturbi sintomi e rimedi del metabolismo

Disturbi del metabolismo

Disturbi del metabolico può verificarsi quando reazioni chimiche anormali nel corpo alterano il normale processo metabolico . Può anche essere definito come anomalia ereditaria del gene singolo, la maggior parte dei quali è autosomica recessiva.

Sintomi dei Disturbi del metabolismo
Alcuni dei possibili sintomi che possono verificarsi con disturbi metabolici sono letargia , perdita di peso , ittero e convulsioni . I sintomi espressi varierebbero con il tipo di disordine metabolico.  Esistono quattro categorie di sintomi: sintomi acuti, sintomi acuti a insorgenza tardiva, sintomi generali progressivi e sintomi permanenti.

Cause dei Disturbi del metabolismo

Proteine ​​coinvolte nel disturbo del metabolismo del ferro (HFE)
I disordini metabolici ereditari sono una delle cause dei disordini metabolici e si verificano quando un gene difettoso provoca un deficit enzimatico. Queste malattie, di cui esistono molti sottotipi, sono note come errori innati del metabolismo . Le malattie metaboliche possono anche verificarsi quando il fegato o il pancreas non funzionano correttamente.

Tipi Disturbi del metabolismo

Le principali classi di disordini metabolici sono:
• Squilibrio acido-base
• Malattie metaboliche del cervello
• Disturbi del metabolismo del calcio
• Disturbi da deficit di riparazione del DNA
• Disturbi del metabolismo del glucosio
• iperlattacidemia
• Disturbi del metabolismo del ferro
• Disturbi del metabolismo lipidico
• Sindromi da malassorbimento
• Sindrome metabolica X
• Errore innato del metabolismo
• Malattie mitocondriali
• Disturbi del metabolismo del fosforo
• porfirie
• Carenze proteostasiche
• Malattie della pelle metaboliche
• Sindrome da deperimento
• Squilibrio idrico-elettrolitico

Diagnosi e Disturbi del metabolismo

Microbiota intestinale
I disordini metabolici possono essere presenti alla nascita e molti possono essere identificati dallo screening di routine. Se un disturbo metabolico non viene identificato precocemente, allora può essere diagnosticato più tardi nella vita, quando compaiono i sintomi. Test specifici del sangue e del DNA possono essere fatti per diagnosticare i disordini metabolici genetici.
Il microbiota intestinale , che è una popolazione di microrganismi che vivono nel sistema digestivo umano, ha anche una parte importante nel metabolismo e generalmente ha una funzione positiva per il suo ospite. In termini di interazioni patofisiologiche / meccanismo, un anormale microbioma intestinale può giocare un ruolo nell’obesità legata al disturbo metabolico.

Screening Disturbi del metabolismo

Lo screening del disturbo metabolico può essere fatto nei neonati attraverso i seguenti metodi:
• Esame del sangue
• Test cutaneo
• Test dell’udito
Gestione dei Disturbi del metabolismo
I disturbi metabolici possono essere curati dalla gestione della nutrizione, specialmente se rilevati precocemente. È importante che i dietologi abbiano conoscenza del genotipo per creare quindi un trattamento che sarà più efficace per l’individuo.

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