Disturbi del metabolismo
Disturbi del metabolico può verificarsi quando reazioni chimiche anormali nel corpo alterano il normale processo metabolico . Può anche essere definito come anomalia ereditaria del gene singolo, la maggior parte dei quali è autosomica recessiva.
Sintomi dei Disturbi del metabolismo
Alcuni dei possibili sintomi che possono verificarsi con disturbi metabolici sono letargia , perdita di peso e convulsioni . I sintomi espressi varierebbero con il tipo di disordine metabolico. Esistono quattro categorie di sintomi: sintomi acuti, sintomi acuti a insorgenza tardiva, sintomi generali progressivi e sintomi permanenti.
Cause dei Disturbi del metabolismo
Proteine coinvolte nel disturbo del metabolismo del ferro
(HFE)
I disordini metabolici ereditari sono una delle cause dei
disordini metabolici e si verificano quando un gene difettoso provoca
un deficit enzimatico. Queste malattie, di cui esistono molti
sottotipi, sono note come errori innati del metabolismo . Le
malattie metaboliche possono anche verificarsi quando il fegato o
il pancreas non funzionano correttamente.
Tipi disturbi del metabolismo
Le principali classi di disordini metabolici sono:
• Squilibrio acido-base
• Malattie metaboliche del cervello
• Disturbi del metabolismo del calcio
• Disturbi da deficit di riparazione del DNA
• Disturbi del metabolismo del glucosio
• iperlattacidemia
• Disturbi del metabolismo del ferro
• Disturbi del metabolismo lipidico
• Sindromi da malassorbimento
• Sindrome metabolica X
• Errore innato del metabolismo
• Malattie mitocondriali
• Disturbi del metabolismo del fosforo
• Porfirie
• Carenze proteostasiche
• Malattie della pelle metaboliche
• Sindrome da deperimento
• Squilibrio idrico-elettrolitico
Diagnosi e disturbi del metabolismo
Microbiota intestinale
I disordini metabolici possono essere
presenti alla nascita e molti possono essere identificati dallo
screening di routine. Se un disturbo metabolico non viene
identificato precocemente, allora può essere diagnosticato più
tardi nella vita, quando compaiono i sintomi. Test specifici del
sangue e del DNA possono essere fatti per diagnosticare i disordini
metabolici genetici.
Il microbiota intestinale , che è
una popolazione di microrganismi che vivono nel sistema digestivo
umano, ha anche una parte importante nel metabolismo e generalmente
ha una funzione positiva per il suo ospite. In termini di
interazioni patofisiologiche / meccanismo, un anormale microbioma
intestinale può giocare un ruolo nell’obesità legata al disturbo
metabolico.
Screening disturbi del metabolismo
Lo screening del disturbo metabolico può essere fatto nei neonati
attraverso i seguenti metodi:
• Esame del sangue
• Test
cutaneo
• Test dell’udito
Gestione dei Disturbi del
metabolismo
I disturbi metabolici possono essere curati dalla
gestione della nutrizione, specialmente se rilevati precocemente. È
importante che i dietologi abbiano conoscenza del genotipo per creare
quindi un trattamento che sarà più efficace per l’individuo.
